DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Proximal spinal muscular atrophy
- Becker muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
- Muscular dystrophy
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
- Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
- Duchenne muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Distal myopathy
- Distal hereditary motor neuropathy type 1
- Motor neuron disease
- Bulbospinal muscular atrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
- Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Achondroplasie
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Ataxie, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Huntington-Krankheit
- Dystonie, seltene
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Demenz, genetisch bedingte
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Muscular channelopathy
- Neuromuscular junction disease
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
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Genetic Advices 0
Care facilities 5
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Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
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- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Supportgroups 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
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- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
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- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Bethlem muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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